Ручки и ножки малыша слабели на глазах, дышать становилось тяжелее. Приморские врачи сделали все, что могли, но диагноз ускользал. Тогда на помощь пришли эксперты из медико-генетического центра и совершили невозможное, пишет РИА «Восток-Медиа».
В краевую детскую больницу №2 поступил годовалый ребенок в очень тяжелом состоянии. У него стремительно отказывали мышцы — он терял способность двигаться. Обычные врачи не могли понять причину, поэтому срочно позвали на помощь специалистов из медико-генетического центра Тихоокеанского государственного медуниверситета.
Обычно такие сложные исследования занимают около трех месяцев. Но приморские генетики справились с задачей всего за четыре дня. Итогом стала точная диагностика: у малыша обнаружили чрезвычайно редкую наследственную болезнь — спинально-мышечную атрофию, которая сопровождается дыхательным дистрессом первого типа.
Это тяжелое заболевание одновременно поражает и мышцы, и дыхательную систему. Для такого диагноза раннее обнаружение и немедленное начало лечения имеют решающее значение. Благодаря тому, что генетики сработали быстро, лечащие врачи успели вовремя изменить схему помощи и поддержать ребенка в самый критический момент.
Кстати, сам медико-генетический центр открылся во Владивостоке в 2025 году и стал первым на всем Дальнем Востоке. Здесь не только выявляют наследственные недуги, но и проводят генетические консультации, а также делают современные молекулярно-генетические анализы.